鳥類演化“生命之樹”作為恐龍的唯一現(xiàn)存后裔，現(xiàn)代鳥類經(jīng)歷了怎樣的擴(kuò)張過程？鳥類如何學(xué)會(huì)鳴叫？何時(shí)丟失了牙齒？如何演化出羽毛？歷經(jīng)4年努力，中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)12月12日在《科學(xué)》和其他雜志上以專刊形式集中公布了28篇首期研究成果，公布了迄今最可靠的鳥類“生命之樹”，同時(shí)揭秘羽毛、飛行、鳴叫等演化機(jī)制。

　　來自華大基因和深圳國(guó)家基因庫(kù)的張國(guó)捷、美國(guó)杜克大學(xué)和霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所的Erich D.Jarvis、丹麥自然歷史博物館的M.Thomas P.Gilbert領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際鳥類基因組聯(lián)盟完成了烏鴉、鴨、隼、鸚鵡、企鵝、朱鹮、啄木鳥和鷹等48種鳥類（覆蓋鳥類幾乎所有的目）的基因組測(cè)序、組裝和全基因組比較分析。

　　華大基因研究院院長(zhǎng)兼CEO王俊告訴記者，在不遠(yuǎn)的將來,根據(jù)數(shù)字化信息人工合成已滅絕的鳥類也許有望成為現(xiàn)實(shí)。

　　值得注意的是，看似與普通人并無直接關(guān)系的鳥類研究，未來或?qū)?duì)人類生活產(chǎn)生影響，如通過研究候鳥可了解禽流感在全世界的分布規(guī)律，研究鳥類語言能力將有助于人類語言能力等方面的研究。

　　研究人員采用全基因組的信息來構(gòu)建鳥類的物種演化樹，解決了早期鳥類演化關(guān)系歷史爭(zhēng)論，確定了物種大爆發(fā)和生命演化的順序

　　鳥類的演化歷程一直是未解之謎。現(xiàn)代鳥類的祖先如何逃過6600萬年前白堊紀(jì)的那場(chǎng)大浩劫，擺脫了恐龍和當(dāng)時(shí)地球上絕大多數(shù)生物滅絕的命運(yùn)而存活下來？幸存的鳥類快速演化形成了超過1萬個(gè)不同物種，產(chǎn)生這種生物多樣性背后的分子機(jī)制是怎樣的？

　　12日發(fā)表在《科學(xué)》上的一篇綜合性文章中上，研究者利用全基因組數(shù)據(jù)構(gòu)建生命之樹的方法，構(gòu)建了有史以來可信度最高的鳥類分子演化樹，前所未有地解決了早期鳥類演化關(guān)系歷史爭(zhēng)論，確定了物種大爆發(fā)和生命演化的順序。

　　“在過去，人們只是利用10到20個(gè)基因試圖推斷出物種的演化關(guān)系。”神經(jīng)生物學(xué)家Erich D.Jarvis表示，此次通過全基因組數(shù)據(jù)得到的鳥類物種樹與之前得到的結(jié)果差異不小，隨著樣本量的擴(kuò)大、基因組數(shù)據(jù)的增多，越來越多的關(guān)鍵問題可以得到解答。

　　研究人員表示，現(xiàn)代鳥類在早期發(fā)生了快速的物種大爆發(fā)，因?yàn)檫@一快速擴(kuò)張的時(shí)間很短，沒有演化出足夠多的序列差異，因此很難區(qū)分早期分支的親緣關(guān)系。為了估計(jì)鳥類之間的關(guān)系圖譜和分化時(shí)間，研究人員決定采用全基因組的信息來構(gòu)建鳥類的物種演化樹。張國(guó)捷表示，這是迄今為止對(duì)同一類群物種最大規(guī)模的基因組演化歷程分析，也是人類利用比較基因組學(xué)揭示生物宏觀演化歷史的重要一步。

　　這棵基于全基因組數(shù)據(jù)的新的鳥類演化樹徹底解決了鳥類的早期分支問題，厘清了眾多鳥類長(zhǎng)達(dá)數(shù)百年的爭(zhēng)論。比如說，這個(gè)新發(fā)現(xiàn)確認(rèn)了水生鳥類有3次獨(dú)立的起源，主要的陸生鳥類如鳴鳥、鸚鵡、啄木鳥、貓頭鷹、鷹、隼等都來自同一祖先，這種祖先鳥類是頂級(jí)的捕食者，它同時(shí)也是一種在美洲已滅絕的巨型恐鳥的祖先。

　　全基因組分析結(jié)果還提示，現(xiàn)代鳥類的擴(kuò)張發(fā)生在6600萬年前的大滅絕事件前后。之前的一些研究推測(cè)現(xiàn)代鳥類的擴(kuò)張應(yīng)該發(fā)生在大滅絕事件之前的1000萬—8000萬年，而全基因組分析的結(jié)果推翻了之前的結(jié)論，確認(rèn)了鳥類物種大爆發(fā)發(fā)生在恐龍滅絕之后。

　　基于這些基因組數(shù)據(jù)，研究者認(rèn)為僅有很少的鳥類從大滅絕事件中存活下來，后來這些鳥類逐漸演化出了1萬多種新鳥綱（Neoaves）鳥類，95%的現(xiàn)存鳥類來自這一新鳥綱鳥類。大滅絕事件釋放的生境也許為鳥類新物種的形成創(chuàng)造了良好條件，導(dǎo)致它們?cè)诓坏?500萬年的時(shí)間里快速產(chǎn)生了很多新物種，在很大程度上也解釋了為何現(xiàn)代鳥類具有如此豐富的多樣性。

　　然而，這個(gè)“歷史懸案”還沒最終結(jié)案。據(jù)悉，研究團(tuán)隊(duì)后續(xù)將會(huì)對(duì)所有現(xiàn)存鳥類物種進(jìn)行基因組測(cè)序，期望得到一棵更加完整的鳥類“生命之樹”。

　　一些諸如牙齒和卵巢發(fā)育相關(guān)基因的丟失對(duì)鳥類的演化產(chǎn)生很大的影響。鳥類的演化過程證實(shí)，基因的丟失有時(shí)也能引發(fā)新表型的出現(xiàn)

　　鳥類的重要特征是如何演化出來的？從恐龍演化到現(xiàn)代鳥類發(fā)生的許多變化，在分子層面上如何體現(xiàn)？鳥類在基因組上與其他脊椎動(dòng)物相比有何異同？鳥類各種生物多樣性背后的分子機(jī)理是什么？為了進(jìn)一步認(rèn)識(shí)鳥類的演化，研究者挑選了48種鳥類進(jìn)行基因組測(cè)序以及詳細(xì)的比較分析。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，雖然鳥類有非常復(fù)雜的生物學(xué)特征，但它們的基因組卻非常小，而且很穩(wěn)定，約只有哺乳動(dòng)物的1/3大。由張國(guó)捷、李彩等聯(lián)盟成員開展的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，與其他爬行動(dòng)物相比，鳥類基因組極其精簡(jiǎn)，含有很少冗余的重復(fù)序列，并且鳥類的祖先從爬行動(dòng)物中分化出來后丟失了成百上千的基因。

　　有一些基因的丟失對(duì)鳥類的演化產(chǎn)生很大的影響，如牙齒相關(guān)基因的丟失解釋了為何現(xiàn)存所有鳥類都沒有牙齒，卵巢發(fā)育相關(guān)基因的丟失解釋了為何鳥類只有單一功能的卵巢。

　　“很多鳥類丟失的基因在人類中都有很重要的功能，比如在維持生殖系統(tǒng)、骨骼生成和肺部系統(tǒng)等方面不可或缺，這些關(guān)鍵基因的丟失對(duì)于鳥類一些特有表型的形成和發(fā)育可能有著舉足輕重的影響。”張國(guó)捷表示，這是個(gè)非常有趣的發(fā)現(xiàn)，因?yàn)槿藗兺ǔＵJ(rèn)為，演化過程中，新的遺傳物質(zhì)是生物演化出新表型必不可少的條件，但鳥類的演化過程提供了很特殊的證據(jù)，說明基因的丟失有時(shí)也能引發(fā)新表型的出現(xiàn)。

　　除了研究鳥類基因組的整體演化，研究者還分析了鳥類一些特有性狀的相關(guān)基因。如在飛行方面，研究者發(fā)現(xiàn)鳥類中一半以上的骨化相關(guān)基因都受到了強(qiáng)烈的自然選擇，這一比例約是哺乳動(dòng)物的兩倍。這些基因主要涉及骨頭重塑和骨化過程，這些變化有利于鳥類獲得飛行所需要的強(qiáng)壯但輕重量的骨骼。

　　具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類（包括鳴禽、鸚鵡和蜂鳥），它們大腦中與鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的腦基因調(diào)控回路，跟人類大腦中語言相關(guān)的區(qū)域呈現(xiàn)出趨同表達(dá)和演化的特征

　　為什么鸚鵡、八哥能模仿人類說話？為什么有些鳥能模仿其他鳥的聲音？

　　學(xué)術(shù)上將鳥類這種能夠記憶并且模仿其他聲音的能力稱作鳴唱學(xué)習(xí)（Vocal learning）。為了探究鳥類鳴唱學(xué)習(xí)能力背后的分子機(jī)制，研究人員比較了人類、恒河猴、具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類和沒有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類在大腦的不同區(qū)域的基因表達(dá)情況，期望找出與控制鳴唱學(xué)習(xí)能力相關(guān)的基因。

　　12日發(fā)表的文章中有8項(xiàng)是關(guān)于鳴禽鳴唱學(xué)習(xí)的研究。兩篇綜合性文章發(fā)現(xiàn)的新證據(jù)表明，鳴唱學(xué)習(xí)在鳥類中至少獨(dú)立演化產(chǎn)生了兩次，并且與很多基因的趨同演化相關(guān)。一篇發(fā)表于《科學(xué)》上的研究文章中發(fā)現(xiàn)，具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類（包括鳴禽、鸚鵡和蜂鳥），它們大腦中與鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的腦基因調(diào)控回路，跟人類大腦中語言相關(guān)的區(qū)域呈現(xiàn)出趨同表達(dá)和演化的特征。他們發(fā)現(xiàn)，有50多個(gè)相關(guān)基因在上述區(qū)域表現(xiàn)出了相似的變化模式，而且這些基因很多與神經(jīng)聯(lián)結(jié)的形成有關(guān)。

　　具體而言，在人類大腦中，LMC區(qū)（Laryngeal motor cortex）控制發(fā)出已經(jīng)學(xué)會(huì)的聲音，Putamen區(qū)域與模仿、探索其他聲音有關(guān)系，研究發(fā)現(xiàn)，在鳴唱學(xué)習(xí)的鳥類中也有類似的區(qū)域。根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，研究人員發(fā)現(xiàn)像鸚鵡、夜鶯等鳴唱學(xué)習(xí)能力強(qiáng)的鳥類，其大腦的RA（robust nucleus of the arcopallium）、AreaX區(qū)域分別和人類大腦的LMC、Putamen區(qū)域的基因表達(dá)模式相類似，其中有一些表達(dá)相似的基因能加強(qiáng)鳴唱學(xué)習(xí)區(qū)域和聲帶驅(qū)動(dòng)神經(jīng)的聯(lián)系。

　　在另一篇文章中，來自杜克大學(xué)的幾位研究人員發(fā)現(xiàn)，鳥類的鳴唱涉及到全基因組10%的參與。這些基因與大腦鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的不同區(qū)域有著不同的激活方式，而且這些基因的激活還可通過表觀遺傳進(jìn)行調(diào)節(jié)。同時(shí)，他們還發(fā)現(xiàn)鸚鵡具有一套獨(dú)特的鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)：它們?cè)谝惶坐Q唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)中還嵌套著另一套鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)。這也許就是它們具有模仿人類語言強(qiáng)大能力的原因。

　　張國(guó)捷告訴記者，通過研究這些和人類一樣具有很強(qiáng)的聲音學(xué)習(xí)能力的鳥類，可以進(jìn)一步揭示聲音產(chǎn)生和學(xué)習(xí)的機(jī)制，如基因突變?yōu)楹螘?huì)導(dǎo)致語言障礙等，將為研究人類的語言學(xué)習(xí)提供幫助，也有利于幫助語言障礙患者進(jìn)行治療。

　　之前所有試圖重建鳥類演化樹的努力，無論是用部分DNA測(cè)序，還是使用解剖學(xué)、行為學(xué)的特征，都遇到很多的困難，所得到的演化樹之間充滿矛盾。比如麝雉是類似野雞的熱帶鳥，它的分類地位卻一直備受爭(zhēng)議。

　　麝雉的這種“尷尬”局面只是鳥類分類學(xué)中的一個(gè)普通例子。因?yàn)轼B類在早期演化歷史上經(jīng)歷了一次輻射性的物種大爆發(fā)，爆發(fā)的時(shí)間很短，使得現(xiàn)存鳥類的演化關(guān)系難以區(qū)分。雖然研究者眾多，但在2010年前，2/3以上的目、科分類級(jí)別關(guān)系混亂。

　　此次新的鳥類演化樹重新確定了許多曾在歷史上具有極大爭(zhēng)議的鳥類的演化地位。具體而言，是指這棵演化樹上不同分支的確定性比之前研究所得的演化樹更好、可信度更高。例如，根據(jù)目前得到的鳥類演化樹，可以很有把握地說，麝雉這個(gè)物種應(yīng)該自成一目，與鸻形目和鶴形目是近親，雖然外形與雞有些相似，但實(shí)際上與雞形目相差甚遠(yuǎn)。

　　根據(jù)所得的鳥類演化樹，研究者發(fā)現(xiàn)，占現(xiàn)存鳥類95%物種的Neoaves（新鳥小綱）可以分成兩大分支，分別被命名為Passerea和Columbea，這兩大分支分別獨(dú)立演化出了各自的陸生鳥類和水生鳥類。在Passerea分支中，研究者認(rèn)為其陸生鳥類的共同祖先應(yīng)該是位于生態(tài)位頂端的捕食者，而其中具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類是獨(dú)立多起源的。在Columbea中，研究者發(fā)現(xiàn)鴿子和火烈鳥其實(shí)是姐妹分支。Neoaves的主要分支大部分都是在白堊紀(jì)—早第三紀(jì)大滅絕事件（約6600萬年前）的前后1000萬—1500萬年內(nèi)形成。

　　1、鳥類何時(shí)丟失了牙齒？

　　研究人員認(rèn)為，鳥類大約在1億年以前丟失了牙齒，牙齒的丟失與它適應(yīng)新的環(huán)境和生活方式有關(guān)，而且牙齒的丟失同時(shí)還可以起到“減肥”功效，配合骨骼的極端輕量化，使得鳥的重心從頭部向身體后方、下方轉(zhuǎn)移，從而使飛行更加穩(wěn)定。

　　現(xiàn)存的1萬多種鳥類毫無例外都沒有牙齒，但化石研究發(fā)現(xiàn)，生活在約1.5億年前的始祖鳥是有牙齒的。這意味著，鳥類的牙齒是在演化中逐漸丟失的。

　　一篇文章中指出，與其他一些有牙的脊椎動(dòng)物不同，牙釉質(zhì)、牙本質(zhì)相關(guān)的關(guān)鍵基因在現(xiàn)存鳥類中發(fā)生了關(guān)鍵突變，導(dǎo)致現(xiàn)存所有鳥類都沒有牙齒。有5個(gè)牙齒相關(guān)的基因在大約1億年以前的鳥類共同祖先中就已經(jīng)失活，從此使得鳥類喪失了生成牙齒的功能。

　　綜合化石和基因組的證據(jù)，科學(xué)家描繪出了鳥類丟失牙齒的全過程：先是前頜上的牙齒丟失和前頜上喙鞘（嘴上部分先角質(zhì)化）的產(chǎn)生；然后形成了完全的喙，并丟失了全部的牙齒。丟失牙齒后的鳥類獲得了形態(tài)多變的喙，更令鳥類發(fā)展出了除取食以外的交流、整理羽毛和溫度調(diào)控等多種功能。

　　2、企鵝為何能在南極生存？

　　科學(xué)家首次對(duì)兩種生活在南極大陸的企鵝（帝企鵝和阿德利企鵝）進(jìn)行了全基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了與企鵝羽毛、翅膀、視覺以及脂肪代謝相關(guān)的基因發(fā)生的變化。此外，他們還研究了兩種企鵝的群體大小演化歷史及與氣候變化的關(guān)系，并推斷出最早的企鵝出現(xiàn)在約6000萬年前。

　　張國(guó)捷與格里菲斯大學(xué)的David Lambert領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)利用企鵝和其他鳥類的基因組構(gòu)建了全新的物種演化樹，發(fā)現(xiàn)“家譜”中離企鵝最近的是鹱形目的鳥類，鹱形目中有人們熟悉的信天翁和海燕，這說明企鵝跟鹱形目的祖先都是海鳥。據(jù)猜測(cè)，由于當(dāng)時(shí)全球氣候變暖，企鵝的祖先飛到南半球緯度更高的海域，最終到了南極并適應(yīng)了那里的生活。

　　研究人員在企鵝基因組中發(fā)現(xiàn)有多個(gè)與脂肪代謝相關(guān)的基因受到了自然選擇，由于御寒的需要，企鵝不斷改變脂肪的代謝與貯藏等方式，這些基因影響著脂肪在企鵝體內(nèi)的合成、代謝以及貯藏。

　　研究發(fā)現(xiàn)，多個(gè)與前肢發(fā)育相關(guān)的基因在企鵝中發(fā)生了特異性的突變，這些變異很可能影響其編碼蛋白的功能，其中兩個(gè)發(fā)生突變的基因EVC和EVC2，在人類當(dāng)中發(fā)生突變后會(huì)導(dǎo)致四肢短小、軸后多指畸形等癥狀，與企鵝的前肢形態(tài)有相似之處。科學(xué)家猜測(cè)，這些基因的突變使得企鵝演化出了適合游泳的小短肢。

　　3、多少滅絕鳥類可以重來？

　　在一項(xiàng)研究中，由來自西安交通大學(xué)的李生斌和華大基因的楊煥明、李波領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)分析了多個(gè)瀕危鳥類的基因組，發(fā)現(xiàn)這些瀕危鳥類與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因具有更少的多樣性，如朱鹮的基因組雜合度尤其是免疫相關(guān)的MHC基因的雜合度，遠(yuǎn)低于與它近親但并不瀕危的白鷺，其他瀕危鳥類如白頭海雕、啄羊鸚鵡等，也都呈現(xiàn)出基因組雜合度低的特點(diǎn)。

　　該團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)，因?yàn)橹禧q種群數(shù)目減少，遺傳漂變的作用使得基因組上與神經(jīng)系統(tǒng)、解毒相關(guān)基因的區(qū)域積累了大量有害突變，因此影響其正常功能。

　　在一個(gè)近年來才逐漸恢復(fù)多態(tài)性的朱鹮種群中，研究人員發(fā)現(xiàn)，與大腦功能和新陳代謝相關(guān)的基因具有更快的演化速率。他們還發(fā)現(xiàn)，這一恢復(fù)的朱鹮種群中的基因多樣性比預(yù)期的要多，這為后續(xù)的朱鹮種群保護(hù)帶來了更多希望。